-
Lokalizacja: Najczęstsza mutacja IDH1 występuje w kodonie 132 genu IDH1, a najczęstsza mutacja IDH2 występuje w kodonie 172 genu IDH2.
-
Wykrywanie mutacji: Mutacje w genach IDH1 i IDH2 można wykryć za pomocą różnych metod, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), testów immunohistochemicznych (IHC) oraz technik PCR.
-
Znaczenie kliniczne:
- Diagnostyka i klasyfikacja: Obecność mutacji IDH jest jednym z kryteriów używanych do klasyfikacji glejaków i astrosytomów w Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dla guzów ośrodkowego układu nerwowego.
- Prognoza: Guzy mózgu z mutacją w genie IDH zwykle mają lepsze rokowanie w porównaniu z guzami o dzikim typie IDH. Mutacja ta jest zwykle związana z dłuższym przeżyciem pacjentów.
- Potencjał terapeutyczny: Leki celowane przeciwko mutowanym enzymom IDH są w fazie badań klinicznych, a niektóre wykazują obiecujące wyniki w leczeniu guzów mózgu z mutacjami IDH.
-
Związek z innymi zmianami genetycznymi: Mutacje IDH często występują razem z innymi charakterystycznymi zmianami genetycznymi, takimi jak 1p/19q ko-delecja, która jest ważna dla klasyfikacji i prognozowania oliogodendrogliomów.
Badanie mutacji genów IDH1 i IDH2 stało się standardem w diagnostyce nowotworów mózgu, zwłaszcza w przypadku nowych lub niejasnych diagnoz guzów. Ustalenie statusu mutacji IDH może pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych i prognozowaniu przebiegu choroby.
