Gen BRCA1 (Breast Cancer 1) to gen supresorowy, który koduje białko, które pomaga w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju niektórych typów nowotworów, w tym raka piersi i raka jajnika. Właśnie dlatego badania na obecność mutacji w genie BRCA1 są ważnym elementem profilaktyki zdrowia.
- Znaczenie BRCA1 w profilaktyce zdrowia
Mutacje w genie BRCA1 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że osoba, która odziedziczyła mutację od jednego z rodziców, ma zwiększone ryzyko rozwoju raka. Kobiety z mutacją w genie BRCA1 mają do 72% ryzyko zachorowania na raka piersi i do 44% ryzyko zachorowania na raka jajnika do 80. roku życia.
- Testy genetyczne BRCA1
Badania genetyczne na obecność mutacji w genie BRCA1 wykonuje się u osób, które mają określone czynniki ryzyka, takie jak rodzina z silnym wywiadem raka piersi lub jajnika.
- Opcje zarządzania ryzykiem
Jeśli stwierdzona zostanie obecność mutacji BRCA1, istnieje kilka opcji zarządzania ryzykiem. Możliwości te obejmują ścisłe monitorowanie, leczenie farmakologiczne (takie jak leki przeciwestrogenowe), a w niektórych przypadkach profilaktyczne operacje, takie jak mastektomia lub usunięcie jajników.
Należy podkreślić, że mimo iż geny BRCA1 i BRCA2 są najbardziej znane, są one tylko dwoma z wielu genów, które mogą zwiększyć ryzyko raka piersi i jajnika. Dlatego ważne jest, aby prowadzić holistyczne badania i przede wszystkim skonsultować się z genetykiem. Jeśli jestes w grupie ryzyka skontakuj się z Naszymi specjalistami.
