Płynna biopsja to nowoczesna technika diagnostyczna, która umożliwia wykrywanie i monitorowanie zmian genetycznych i molekularnych w organizmie poprzez analizę próbek, takich jak krew, mocz czy płyn mózgowo-rdzeniowy. Ta technika jest często stosowana w onkologii, ale może również mieć zastosowanie w diagnozowaniu i monitorowaniu innych chorób genetycznych.
Wykorzystanie w onkologii
W onkologii płynne biopsje są używane do identyfikacji i monitorowania biomarkerów nowotworowych. Biomarkery te mogą być obecne w wolnych fragmentach DNA (tzw. ctDNA, od ang. circulating tumor DNA) lub w pojedynczych komórkach nowotworowych, które dostały się do krwiobiegu. Na przykład, płynne biopsje mogą wykryć obecność mutacji w genie BRCA1 u pacjentów z rakiem piersi. Mutacja ta zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika, a jej identyfikacja może pomóc w planowaniu leczenia.
Ponadto, płynne biopsje mogą dostarczyć informacji o ewolucji guza w czasie. Przykładowo, w przypadku raka płuc, płynna biopsja może wykryć mutacje w genie EGFR, które mogą wpływać na skuteczność terapii celowanej. Jeżeli mutacja ta staje się niewykrywalna podczas leczenia, może to sugerować, że terapia jest skuteczna. Jeśli jednak pojawia się ponownie, może to wskazywać na nawrót choroby.
Zalety płynnej biopsji
Płynne biopsje mają wiele zalet w porównaniu z tradycyjnymi biopsjami tkankowymi. Są mniej inwazyjne, co oznacza, że są mniej obciążające dla pacjenta. Mogą być łatwiej powtarzane, co umożliwia monitorowanie choroby w czasie. Ponadto, mogą dostarczyć bardziej reprezentatywny obraz heterogenności nowotworu, ponieważ mogą wykrywać zmiany genetyczne pochodzące z różnych obszarów guza.
Ograniczenia techniki
Jednakże technika płynnej biopsji ma również swoje ograniczenia. Wykrywanie mutacji w ctDNA lub pojedynczych komórkach nowotworowych wymaga zaawansowanych technik i może być trudne, zwłaszcza w przypadku guzów o niskim obciążeniu mutacyjnym lub pacjentów z wczesnym stadium choroby.
