Badania cytogenetyczne, które obejmują analizę kariotypu i techniki takie jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), są cennym narzędziem w diagnostyce poronień.
Zgodnie z wieloma badaniami, około 50-60% poronień w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowanych przez chromosomalne aberracje. Najczęściej są to aneuploidie, czyli zaburzenia ilości chromosomów w komórkach. Wśród nich najczęstsze są trisomie (gdy jest dodatkowy chromosom, tak jak w zespole Downa), monosomie (gdy brakuje jednego chromosomu, jak w zespole Turnera) oraz poliploidie (gdy istnieje więcej niż dwie kompletne serie chromosomów).
Badania cytogenetyczne materiału po poronieniu, zwykle tkanki płodowej lub łożyska, mogą zidentyfikować takie aberracje chromosomalne i dostarczyć ważnych informacji dla pary, która doświadczyła poronienia:
- Diagnoza: Badanie cytogenetyczne pozwala na potwierdzenie, czy doszło do aberracji chromosomalnej, co może pomóc w zrozumieniu przyczyn poronienia.
- Ryzyko powtórnego poronienia: Niektóre nieprawidłowości chromosomalne są jednorazowymi zdarzeniami, które nie zwiększają ryzyka kolejnych poronień. Inne mogą być wynikiem ukrytej reorganizacji chromosomów u jednego z rodziców, takiej jak translokacja zrównoważona, co może zwiększać ryzyko powtarzających się poronień.
- Poradnictwo genetyczne: Jeśli stwierdzone zostaną nieprawidłowości chromosomalne, para może skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zrozumieć swoje ryzyko i opcje w przyszłych ciążach.
- Planowanie przyszłych ciąż: Jeżeli stwierdzone zostaną nieprawidłowości chromosomalne związane z zwiększonym ryzykiem powtórnego poronienia, mogą być dostępne różne strategie, takie jak in vitro z preimplantacyjnym badaniem genetycznym (PGT), które może zwiększyć szanse na udaną ciążę.
