Aneuploidia jest stanem genetycznym, w którym liczba chromosomów w komórce nie jest wielokrotnością pełnego zestawu chromosomów. W kontekście chromosomów płciowych, aneuploidia oznacza obecność nienormalnej liczby tych chromosomów.
Oto niektóre z nich:
-
Zespół Klinefeltera (47, XXY): To jest stan, w którym mężczyźni mają dodatkowy chromosom X, co prowadzi do pewnych cech fizycznych i problemów z płodnością.
-
Zespół Turnera (45, X): Kobiety z tym zespołem mają tylko jeden chromosom X. Powoduje to krótki wzrost, brak rozwoju cech płciowych w czasie dojrzewania i niepłodność.
-
Zespół Triple X (47, XXX): Kobiety z tym zespołem mają dodatkowy chromosom X. Często nie mają żadnych widocznych objawów, ale mogą mieć lekkie opóźnienia w rozwoju i trudności z nauką.
-
Zespół XYY (47, XYY): Mężczyźni z tym zespołem mają dodatkowy chromosom Y. Mogą być wyżsi niż przeciętnie i mogą mieć pewne trudności z nauką, ale zazwyczaj prowadzą normalne życie.
-
Zespół XXYY (48, XXYY): Ten rzadszy stan występuje, gdy mężczyzna ma dwa dodatkowe chromosomy – jeden X i jeden Y. Powoduje to różnorodne objawy, w tym hipogonadyzm, problemy z płodnością, problemy zdrowotne, takie jak choroba serca, i trudności z nauką.