Zespół Edwardsa: rzadkie, ale poważne zaburzenie genetyczne

Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa to genetyczne zaburzenie, które jest spowodowane obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 w komórkach dziecka, powodując różne wady wrodzone i problemy zdrowotne.

Jak często występuje zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest stosunkowo rzadki, występuje u około jednego na 3 500 do 8 000 żywych urodzeń. Choroba ta jest częstsza u dziewcząt niż u chłopców. W większości przypadków, ciąża z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem. Szacuje się, że 90-95% płodów z zespołem Edwardsa nie przeżywa okresu prenatalnego. Z tych, które przeżyją, 50% umiera w pierwszych tygodniach życia.

Jak diagnozuje się zespół Edwardsa?

Diagnozowanie zespołu Edwardsa często rozpoczyna się już podczas ciąży, na podstawie wyników badań USG lub testów przesiewowych wolnokrążącego DNA płodu. Możliwe jest również przeprowadzenie bardziej specyficznych testów genetycznych, takich jak próbka kosmówki (CVS) lub amniopunkcja, które mogą potwierdzić diagnozę.

Jakie są formy zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa może występować w kilku różnych formach, w zależności od tego, jak wiele komórek ciała ma dodatkowy chromosom 18.

• Pełna trisomia 18: Ta forma występuje, gdy dziecko ma dodatkowy chromosom 18 we wszystkich komórkach ciała. Jest to najczęstsza forma zespołu Edwardsa.

• Trisomia 18 w mozaice: W tej formie, tylko niektóre komórki ciała mają dodatkowy chromosom 18. Nasilenie objawów zależy od tego, jak wiele komórek ciała ma dodatkowy chromosom.

• Częściowa trisomia 18: W tej formie, dziecko ma tylko część dodatkowego chromosomu 18. Objawy mogą być mniej nasilone niż w pełnej trisomii 18.

Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Objawy zespołu Edwardsa są różne i obejmują wiele różnych aspektów zdrowia i rozwoju dziecka. Mogą one obejmować:

1. Małą masę urodzeniową
2. Małą głowę i żuchwę
3. Niezwykły wygląd twarzy i głowy
4. Nieprawidłowe ręce i stopy z nakładającymi się palcami i błonami między palcami
5. Problemy z karmieniem, oddychaniem, widzeniem i słuchem

Jak leczy się zespół Edwardsa?

Nie ma skutecznego długoterminowego leczenia dla dzieci z zespołem Edwardsa. Rodzice w tej sytuacji stają przed bardzo trudnym wyborem. Mogą zdecydować się próbować utrzymać swoje dzieci przy życiu na oddziale intensywnej terapii noworodków. Albo mogą zdecydować się na opiekę paliatywną dla swojego dziecka, aż ono umrze.