Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa, nazywany również trisomią 21, jest najczęstszym schorzeniem chromosomalnym w Polsce. Schorzenia chromosomalne występują, gdy w jednym lub więcej chromosomach występuje problem. Chromosomy są strukturami, które przechowują geny. Geny są częścią komórek naszego ciała, które przechowują instrukcje dotyczące sposobu wzrostu i funkcjonowania naszego ciała. Geny są przekazywane od rodziców do dzieci.
Zespół Downa występuje, gdy jest dodatkowa kopia chromosomu 21. Ta dodatkowa kopia zmienia sposób, w jaki rozwija się mózg i ciało.
Przyczyny zespołu Downa
Każda osoba ma 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46. Dla każdej pary dostajesz jeden chromosom od matki i jeden od ojca. Dzieci z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21.
Nie wiemy na pewno, dlaczego występuje zespół Downa. Może się zdarzyć, że komórka jajowa lub plemniki, które łączą się podczas zapłodnienia, mają dodatkowy chromosom. Zapłodnienie to moment, gdy plemniki mężczyzny dostają się do jajeczka kobiety. To jest sposób, w jaki kobieta zachodzi w ciążę.
Rodzaje zespołu Downa
Istnieją trzy typy zespołu Downa:
- Trisomia 21. Jest to najczęstszy rodzaj. Około 95 na 100 osób z zespołem Downa (95 procent) ma trisomię 21. W tym stanie komórki dziecka mają trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch.
- Zespół Downa typu translokacyjnego. Około 3 na 100 osób z zespołem Downa (3 procent) ma zespół Downa typu translokacyjnego.
Poronienia a zespół Downa
Znane jest, że ciąże z zespołem Downa mogą zakończyć się spontaniczną utratą płodu. Jest to ważne, aby określić skalę tego efektu, aby można było uwzględnić go podczas oceny wyników programów przesiewowych dla zespołu Downa. Niepowodzenie w tym zakresie będzie skłaniać do przeceniania stopy wykrywania w badaniach interwencyjnych, w których wyniki przesiewu są używane do identyfikacji kobiet, które powinny poddać się badaniu diagnostycznemu i zaoferować im przerwanie ciąży, jeśli jest to wskazane.
Zespół Downa a ciąża
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, szczególnie jeśli ma ona 35 lat lub więcej. Konsultacja z genetykiem może pomóc zrozumieć, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Wnioski
Zespół Downa jest najczęściej występującą chorobą chromosomalną. Powoduje wiele problemów zdrowotnych, a także zwiększa ryzyko poronienia. Jednak z odpowiednią opieką medyczną i wsparciem, wiele osób z zespołem Downa prowadzi zdrowe, aktywne życie.
