+48 (41) 349 68 92

meduniv@meduniv.pl

0
Kontakt

Badanie ryzyka chorób zakrzepowo- zatorowych

Funkcja genu/białka

Gen MTHFR dostarcza instrukcji do tworzenia enzymu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową.

Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest ważna dla reakcji chemicznej z udziałem witaminy folianu (zwanej również witaminą B9). W szczególności enzym ten przekształca formę folianu zwaną 5,10-metylenotetrahydrofolianem w inną formę folianu zwaną 5-metylotetrahydrofolianem. Jest to podstawowa forma folianu występująca we krwi, która jest niezbędna w wieloetapowym procesie przekształcania aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę.

Organizm wykorzystuje metioninę do produkcji białek i innych ważnych związków.

Badane mutacje

  • NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)
  • NM_005957.5(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)

Choroby związane z mutacjami

  • homocystynuria spowodowana niedoborem aktywności reduktazy N -metylenotetrahydrofolianu
  • schizofrenia
  • rombofilia z powodu defektu trombiny
  • wady cewy nerwowej, wrażliwość na foliany
  • nawracające poronienia

 

Przydatne linki

NIH                            Reactome                         Cancer Genetics

 

Opracowano na podstawie

  • ACOG Practice Bulletin No. 197 Summary: Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Obstet Gynecol. 2018 Jul;132(1):249-251. doi: 10.1097/AOG.0000000000002705. Citation on PubMed
  • Bhargava S, Ali A, Parakh R, Saxena R, Srivastava LM. Higher incidence of C677T polymorphism of the MTHFR gene in North Indian patients with vascular disease. Vascular. 2012 Apr;20(2):88-95. doi: 10.1258/vasc.2011.oa0320. Epub 2012 Feb 28. Citation on PubMed
  • Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000 May 1;151(9):862-77. doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a010290. Citation on PubMed
  • Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6. doi: 10.1038/gim.2012.165. Epub 2013 Jan 3. Erratum In: Genet Med. 2020 Jun 12;: Citation on PubMed
  • Khandanpour N, Willis G, Meyer FJ, Armon MP, Loke YK, Wright AJ, Finglas PM, Jennings BA. Peripheral arterial disease and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations: A case-control study and meta-analysis. J Vasc Surg. 2009 Mar;49(3):711-8. doi: 10.1016/j.jvs.2008.10.004. Epub 2009 Jan 21. Citation on PubMed
  • Kumar A, Kumar P, Prasad M, Sagar R, Yadav AK, Pandit AK, Jali VP, Pathak A. Association of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR gene) with ischemic stroke: a meta-analysis. Neurol Res. 2015 Jul;37(7):568-77. doi: 10.1179/1743132815Y.0000000008. Epub 2015 Jan 16. Citation on PubMed
  • Levin BL, Varga E. MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence-Based Literature. J Genet Couns. 2016 Oct;25(5):901-11. doi: 10.1007/s10897-016-9956-7. Epub 2016 Apr 30. Citation on PubMed
  • Liu F, Silva D, Malone MV, Seetharaman K. MTHFR A1298C and C677T Polymorphisms Are Associated with Increased Risk of Venous Thromboembolism: A Retrospective Chart Review Study. Acta Haematol. 2017;138(4):208-215. doi: 10.1159/000480447. Epub 2017 Dec 7. Citation on PubMed
  • Moll S, Varga EA. Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. 2015 Jul 7;132(1):e6-9. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.013311. No abstract available. Citation on PubMed
  • Sibani S, Christensen B, O’Ferrall E, Saadi I, Hiou-Tim F, Rosenblatt DS, Rozen R. Characterization of six novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with homocystinuria. Hum Mutat. 2000;15(3):280-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-I. Citation on PubMed
  • Trabetti E. Homocysteine, MTHFR gene polymorphisms, and cardio-cerebrovascular risk. J Appl Genet. 2008;49(3):267-82. doi: 10.1007/BF03195624. Citation on PubMed
  • Trimmer EE. Methylenetetrahydrofolate reductase: biochemical characterization and medical significance. Curr Pharm Des. 2013;19(14):2574-93. doi: 10.2174/1381612811319140008. Citation on PubMed
  • Urreizti R, Moya-Garcia AA, Pino-Angeles A, Cozar M, Langkilde A, Fanhoe U, Esteves C, Arribas J, Vilaseca MA, Perez-Duenas B, Pineda M, Gonzalez V, Artuch R, Baldellou A, Vilarinho L, Fowler B, Ribes A, Sanchez-Jimenez F, Grinberg D, Balcells S. Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Clin Genet. 2010 Nov;78(5):441-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01391.x. Citation on PubMed
  • Xie SZ, Liu ZZ, Yu JH, Liu L, Wang W, Xie DL, Qin JB. Association between the MTHFR C677T polymorphism and risk of cancer: evidence from 446 case-control studies. Tumour Biol. 2015 Nov;36(11):8953-72. doi: 10.1007/s13277-015-3648-z. Epub 2015 Jun 17. Citation on PubMed
  • Yadav U, Kumar P, Yadav SK, Mishra OP, Rai V. „Polymorphisms in folate metabolism genes as maternal risk factor for neural tube defects: an updated meta-analysis”. Metab Brain Dis. 2015 Feb;30(1):7-24. doi: 10.1007/s11011-014-9575-7. Epub 2014 Jul 9. Citation on PubMed
  • Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One. 2012;7(10):e41689. doi: 10.1371/journal.pone.0041689. Epub 2012 Oct 3. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Zhang T, Lou J, Zhong R, Wu J, Zou L, Sun Y, Lu X, Liu L, Miao X, Xiong G. Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature. PLoS One. 2013 Apr 4;8(4):e59570. doi: 10.1371/journal.pone.0059570. Print 2013. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  •  

Linia chronologiczna odkryć

 

Badanie ryzyka chorób zakrzepowo- zatorowych

600,00 zł

-
+
Pobierz skierowanie na badanie
Czas oczekiwania na wyniki (dni robocze):

3

Rodzaj materiału:

Krew żylna (EDTA)

Lokalizacja na chromosomie:

Zobacz przykładowy wynik badania

Funkcja genu/białka

Gen MTHFR dostarcza instrukcji do tworzenia enzymu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową.

Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest ważna dla reakcji chemicznej z udziałem witaminy folianu (zwanej również witaminą B9). W szczególności enzym ten przekształca formę folianu zwaną 5,10-metylenotetrahydrofolianem w inną formę folianu zwaną 5-metylotetrahydrofolianem. Jest to podstawowa forma folianu występująca we krwi, która jest niezbędna w wieloetapowym procesie przekształcania aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę.

Organizm wykorzystuje metioninę do produkcji białek i innych ważnych związków.

Badane mutacje

  • NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val)
  • NM_005957.5(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)

Choroby związane z mutacjami

  • homocystynuria spowodowana niedoborem aktywności reduktazy N -metylenotetrahydrofolianu
  • schizofrenia
  • rombofilia z powodu defektu trombiny
  • wady cewy nerwowej, wrażliwość na foliany
  • nawracające poronienia

 

Przydatne linki

NIH                            Reactome                         Cancer Genetics

 

Opracowano na podstawie

  • ACOG Practice Bulletin No. 197 Summary: Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Obstet Gynecol. 2018 Jul;132(1):249-251. doi: 10.1097/AOG.0000000000002705. Citation on PubMed
  • Bhargava S, Ali A, Parakh R, Saxena R, Srivastava LM. Higher incidence of C677T polymorphism of the MTHFR gene in North Indian patients with vascular disease. Vascular. 2012 Apr;20(2):88-95. doi: 10.1258/vasc.2011.oa0320. Epub 2012 Feb 28. Citation on PubMed
  • Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000 May 1;151(9):862-77. doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a010290. Citation on PubMed
  • Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6. doi: 10.1038/gim.2012.165. Epub 2013 Jan 3. Erratum In: Genet Med. 2020 Jun 12;: Citation on PubMed
  • Khandanpour N, Willis G, Meyer FJ, Armon MP, Loke YK, Wright AJ, Finglas PM, Jennings BA. Peripheral arterial disease and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations: A case-control study and meta-analysis. J Vasc Surg. 2009 Mar;49(3):711-8. doi: 10.1016/j.jvs.2008.10.004. Epub 2009 Jan 21. Citation on PubMed
  • Kumar A, Kumar P, Prasad M, Sagar R, Yadav AK, Pandit AK, Jali VP, Pathak A. Association of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR gene) with ischemic stroke: a meta-analysis. Neurol Res. 2015 Jul;37(7):568-77. doi: 10.1179/1743132815Y.0000000008. Epub 2015 Jan 16. Citation on PubMed
  • Levin BL, Varga E. MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence-Based Literature. J Genet Couns. 2016 Oct;25(5):901-11. doi: 10.1007/s10897-016-9956-7. Epub 2016 Apr 30. Citation on PubMed
  • Liu F, Silva D, Malone MV, Seetharaman K. MTHFR A1298C and C677T Polymorphisms Are Associated with Increased Risk of Venous Thromboembolism: A Retrospective Chart Review Study. Acta Haematol. 2017;138(4):208-215. doi: 10.1159/000480447. Epub 2017 Dec 7. Citation on PubMed
  • Moll S, Varga EA. Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. 2015 Jul 7;132(1):e6-9. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.013311. No abstract available. Citation on PubMed
  • Sibani S, Christensen B, O’Ferrall E, Saadi I, Hiou-Tim F, Rosenblatt DS, Rozen R. Characterization of six novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with homocystinuria. Hum Mutat. 2000;15(3):280-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:33.0.CO;2-I. Citation on PubMed
  • Trabetti E. Homocysteine, MTHFR gene polymorphisms, and cardio-cerebrovascular risk. J Appl Genet. 2008;49(3):267-82. doi: 10.1007/BF03195624. Citation on PubMed
  • Trimmer EE. Methylenetetrahydrofolate reductase: biochemical characterization and medical significance. Curr Pharm Des. 2013;19(14):2574-93. doi: 10.2174/1381612811319140008. Citation on PubMed
  • Urreizti R, Moya-Garcia AA, Pino-Angeles A, Cozar M, Langkilde A, Fanhoe U, Esteves C, Arribas J, Vilaseca MA, Perez-Duenas B, Pineda M, Gonzalez V, Artuch R, Baldellou A, Vilarinho L, Fowler B, Ribes A, Sanchez-Jimenez F, Grinberg D, Balcells S. Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Clin Genet. 2010 Nov;78(5):441-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01391.x. Citation on PubMed
  • Xie SZ, Liu ZZ, Yu JH, Liu L, Wang W, Xie DL, Qin JB. Association between the MTHFR C677T polymorphism and risk of cancer: evidence from 446 case-control studies. Tumour Biol. 2015 Nov;36(11):8953-72. doi: 10.1007/s13277-015-3648-z. Epub 2015 Jun 17. Citation on PubMed
  • Yadav U, Kumar P, Yadav SK, Mishra OP, Rai V. „Polymorphisms in folate metabolism genes as maternal risk factor for neural tube defects: an updated meta-analysis”. Metab Brain Dis. 2015 Feb;30(1):7-24. doi: 10.1007/s11011-014-9575-7. Epub 2014 Jul 9. Citation on PubMed
  • Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One. 2012;7(10):e41689. doi: 10.1371/journal.pone.0041689. Epub 2012 Oct 3. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Zhang T, Lou J, Zhong R, Wu J, Zou L, Sun Y, Lu X, Liu L, Miao X, Xiong G. Genetic variants in the folate pathway and the risk of neural tube defects: a meta-analysis of the published literature. PLoS One. 2013 Apr 4;8(4):e59570. doi: 10.1371/journal.pone.0059570. Print 2013. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  •  

Linia chronologiczna odkryć

 

Czas oczekiwania na wyniki (dni robocze):

3

Rodzaj materiału:

Krew żylna (EDTA)

Podobne produkty

kontakt
Podsumowanie koszyka
Przejdź do treści