Co daje badanie
Wynik badania pomoże stwierdzić, czy jesteś w wyższym niż średnie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza raka piersi lub jajnika.
Wiedza o obecności szkodliwej mutacji umożliwia podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.
Funkcja genu/białka
PALB2 jest genem supresorowym nowotworu odgrywającym rolę w szlaku naprawy rekombinacji homologicznej (HRR) poprzez interakcję zarówno z BRCA1, jak i BRCA2. HRR jest głównym szlakiem naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. Ma to znaczenie kliniczne, ponieważ niepowodzenie tego szlaku oznacza, że precyzyjne opcje leczenia mogą być dostępne dla pacjentów dotkniętych nowotworami z niedoborem HRR (na przykład inhibitory PARP).
Badane mutacje
NM_024675.4(PALB2):c.172_175del (p.Gln60fs)
NM_024675.4(PALB2):c.509_510del (p.Arg170fs)
Choroby związane z mutacjami
- rak piersi
- rak jajnika
- rak prostaty
- rak trzustki
- anemia Fanconiego
- wrodzeny zespół predyspozycji do
Linia chronologiczna odkryć
Przydatne linki
