Czym jest Zespół Patau?
Zespół Patau, inaczej trisomia 13, to poważna choroba genetyczna, wywołana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach ciała dziecka. Zwykle człowiek posiada 23 pary chromosomów, które przenoszą geny dziedziczone po rodzicach. Jednak dziecko z Zespołem Patau ma 3 kopie chromosomu 13, zamiast zwykłych 2. Ta dodatkowa kopia powoduje poważne zakłócenia w normalnym rozwoju, co prowadzi do wystąpienia wielu nieprawidłowości.
Częstość występowania
Zespół Patau występuje u około 1 na 16 000 noworodków. Chociaż kobiety w każdym wieku mogą mieć dziecko z tym schorzeniem, ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki.
Przyczyny
Większość przypadków trisomii 13 wynika z obecności trzech kopii chromosomu 13 w każdej komórce ciała zamiast zwykłych dwóch kopii. Dodatkowy materiał genetyczny zakłóca normalny przebieg rozwoju, powodując charakterystyczne cechy trisomii 13.
Trisomia 13 może również wystąpić, gdy chromosom 13 zostaje przyłączony (translokowany) do innego chromosomu podczas formowania się komórek rozrodczych (jaj i plemników) lub bardzo wcześnie w rozwoju płodowym. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają dwie normalne kopie chromosomu 13, plus dodatkową kopię chromosomu 13 przyłączoną do innego chromosomu.
Rozpoznawanie Trisomii 13
Trisomię 13 diagnozuje się na podstawie objawów, badania klinicznego, ale niezbędnym do postawienia rozpoznania jest wynik badania genetycznego.
Leczenie i zarządzanie Zespołem Patau
Nie ma specyficznej terapii dla Zespołu Patau. Ze względu na wiele poważnych problemów zdrowotnych noworodków z tym zespołem, lekarze zazwyczaj skupiają się na minimalizowaniu dyskomfortu i zapewnianiu możliwości karmienia dziecka.
Genetyczne badania dla rodziców
Obaj rodzice muszą mieć wykonane badanie genetyczne, jeżeli ich dziecko jest dotknięte Zespołem Patau.
