Zmiana genetyczna 3020insC, jest powiązaną ze średnim ryzykiem zachorowania na niektóre typy nowotworów. Obecność mutacji jest związana z około 5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi przed 50. rokiem życia, 2-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka jelita grubego oraz raka płuca, a także 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka jajnika. Szacuje się, że występuje ona u około 8% pacjentek z rakiem piersi, 15% pacjentów z rakiem jelita grubego, 12% pacjentów z rakiem płuca oraz w około 11% przypadków raka jajnika. Co więcej, mutacja 3020insC jest również powiązana z nawet 17-krotnym zwiększeniem ryzyka rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna.

Gen NOD2 (wcześniej znany jako CARD15) dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Białko NOD2 jest aktywne w niektórych typach komórek układu odpornościowego (w tym monocytach, makrofagach i komórkach dendrytycznych), które pomagają chronić organizm przed obcymi najeźdźcami, takimi jak bakterie i wirusy. Białko to jest również aktywne w kilku typach komórek nabłonkowych, w tym w komórkach Paneth, które znajdują się w wyściółce jelita. Komórki te pomagają chronić ścianę jelita przed infekcjami bakteryjnymi.

• NM_022162.3(NOD2):c.3019dup (p.Leu1007fs)

• rak piersi
• rak jajnika
• rak krtani
• rak trzustki
• rak płuca
• choroba Leśniewskiego-Crohna