Cel badania
W ramach badania genetycznego analizowane są chromosomy X, Y, 13, 18, 21 – ich aneuploidie (nieprawidłowa liczba) u zarodków po poronieniu najczęściej.
Test pozwala na ustalenie płci genetycznej płodu.
Badane zmiany
- 47,XX,+13 lub 47,XY,+13
- 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
- 47,XX,+21 lub 47,XY,+21
- 45,X0
- 47,XXX
- 47,XXY
- 47,XYY
Choroby związane z mutacjami
- zespoł Patau – trisomia 13
- zespoł Edwardsa – trisomia 18
- zespoł Downa – trisomia 21
- aneuploidie chromosomów płci
- XXX – trisomia chromosomów X
- XXY – zespół Klinefeltera
- XYY – zespół Jacobsa
- X0 – monosomia chromosomu X
Przydatne linki
