Poronienia są powszechne, ale nie zawsze zrozumiałe. Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy, że najczęstszą przyczyną poronień są aneuploidie – stan, w którym komórka ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Przyjrzymy się temu zjawisku bliżej, omówmy jego podstawy, związek z poronieniami i jakie są jego konsekwencje dla zdrowia reprodukcyjnego.
1. Podstawy – chromosomy
Chromosomy to struktury, które zawierają nasze DNA. Znajdują się one w jądrach wszystkich naszych komórek.
Zwykłe ludzkie komórki mają 46 chromosomów, składających się z 23 par chromosomów. Połowa naszych chromosomów pochodzi od naszych matek, a druga połowa od naszych ojców.
Pierwsze 22 pary chromosomów, zwane autosomami, są takie same u mężczyzn i kobiet. 23 para składa się z chromosomów płci. U kobiet jest to para dwóch chromosomów X. U mężczyzn para składa się z chromosomu X i Y.
2. Co to jest aneuploidia?
Aneuploidia to stan, w którym komórka ma trzy kopie danego chromosomu (co daje łącznie 47 chromosomów) lub jedną kopię danego chromosomu (co daje łącznie 45 chromosomów). Dodatkowa kopia chromosomu nazywana jest trisomią; brakująca kopia to monosomia.
Każda zmiana w liczbie chromosomów w komórce plemnikowej lub jajowej może wpłynąć na wynik ciąży. Niektóre aneuploidie mogą prowadzić do urodzenia żywego dziecka, ale inne są śmiertelne w pierwszym trymestrze i nigdy nie mogą prowadzić do urodzenia żywego dziecka.
Szacuje się, że ponad 20% ciąż może mieć aneuploidię. Wiele z tych ciąż nie jest zdolnych do przetrwania, więc nie prowadzą do urodzenia dziecka.
3. Przyczyny
Choć wpływy środowiskowe mogą powodować nieprawidłowości chromosomowe, naukowcy uważają, że większość przypadków aneuploidii wynika z przypadkowych błędów podczas podziału i duplikacji chromosomów. Większość czasu, nawet gdy testy chromosomowe po poronieniu pokazują, że dziecko było dotknięte aneuploidią, aneuploidia ta nie powtarza się w przyszłych ciążach.
4. Jak trisomie wpływają na ciążę
Trisomie (dodatkowa kopia chromosomu) są częstsze niż monosomie (brakująca kopia). Większość trisomii powoduje poronienie. W rzeczywistości są one odpowiedzialne za około 35 procent poronień.
Mniej niż jeden procent osób rodzi się z trisomiami. W tych jednostkach występują znaczne skutki zdrowotne związane z nieprawidłowościami chromosomów.
5. Zaburzenia krzepnięcia i styl życia
Zaburzenie krzepnięcia znane jako zespół antyfosfolipidowy również jest związane z poronieniem. Ta choroba powoduje, że łożysko rozwija się i implantuje się nieprawidłowo. Około 5% do 20% pacjentek z nawracającym poronieniem będzie miało dodatnie przeciwciała antyfosfolipidowe, ale ludzie nie są rutynowo badani pod kątem tego stanu. Jeśli pacjentka ma historię nawracających poronień, powinna rozważyć testowanie tego zespołu razem z lekarzem. Leczenie niskodawkowym aspiryną i heparyną wykazało poprawę wskaźnika żywych urodzeń.
6. Płacząc i czując winę
Często pojawiają się reakcje żałoby związane z poronieniem. Psychologiczne obciążenie poronieniem może negatywnie wpływać na relacje pary. Większa świadomość i wrażliwość na problemy związane z poronieniem są niezbędne do eliminowania stygmatu, który niektórzy ludzie doświadczają. Wielu czuje winę, gdy doświadczają poronienia, co może pogłębić żałobę.
7. Wnioski
Nieprawidłowości chromosomowe są nadal główną przyczyną poronień. Więcej nieprawidłowości chromosomowych można znaleźć przez klasyczne badania genetyczne – cytogenetyczne. Z nadejściem analizy genomowej przy użyciu mikromacierzy i oraz sekwencjonowania następnej generacji coraz więcej czynników genetycznych może zostać znalezionych w przypadku spontanicznych poronień.
