+48 (41) 349 68 92

meduniv@meduniv.pl

0
Kontakt

Badanie mutacji w genie BRCA1

Co daje badanie

Wynik badania pomoże stwierdzić, czy jesteś w wyższym niż średnie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza raka piersi lub jajnika.

Wiedza o obecności szkodliwej mutacji umożliwia podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

Funkcja genu/białka

Gen BRCA1 koduje instrukcję do tworzenia białka, którego funkcją jest hamowanie/supresja powstawania guza.Białka supresorowe regulują wzrost i podział komórek guza.

Białko BRCA1 bierze udział w naprawie uszkodzonego DNA. W jądrze wielu typów prawidłowych komórek, białko BRCA1 współdziała z kilkoma innymi białkami w celu naprawy przerw w DNA. Przerwy te mogą być spowodowane przez naturalne i medyczne promieniowanie lub inne narażenia środowiskowe, a także występują, gdy chromosomy wymieniają materiał genetyczny w ramach przygotowań do podziału komórki. Poprzez pomoc w naprawie DNA, białko BRCA1 odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności informacji genetycznej komórki.

Badania sugerują, że białko BRCA1 reguluje również aktywność innych genów i odgrywa istotną rolę w rozwoju embrionalnym. Aby pełnić te funkcje, białko BRCA1 oddziałuje z wieloma innymi białkami, w tym z innymi supresorami nowotworów i białkami regulującymi podziały komórkowe.

Badane mutacje

  • NM_007294.4(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly)
  • NM_007294.3(BRCA1):c.68_69delAG (p.Glu23Valfs)
  • NM_007294.4(BRCA1):c.4239del (p.Glu1413fs)
  • NM_007294.3(BRCA1):c.3700_3704delGTAAA (p.Val1234Glnfs)
  • NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)

Choroby związane z mutacjami

  • rak piersi
  • rak jajnika
  • rak prostaty
  • rak trzustki
  • cholangiocarcinoma
  • rak endometrium
  • rak jelita
  • wrodzony zespół predysponujący do wystąpienia nowotworu

Linia chronologiczna odkryć

Opracowano na podstawie

  • Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007 Apr 10;25(11):1329-33. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Foulkes WD, Shuen AY. In brief: BRCA1 and BRCA2. J Pathol. 2013 Aug;230(4):347-9. doi: 10.1002/path.4205. Citation on PubMed
  • Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2 – update and implications on the genetics of breast cancer: a clinical perspective. Clin Genet. 2014 Jan;85(1):1-4. doi: 10.1111/cge.12291. Epub 2013 Oct 25. No abstract available. Erratum In: Clin Genet. 2014 Mar;85(3):302. Citation on PubMed
  • Friebel TM, Domchek SM, Rebbeck TR. Modifiers of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2014 Jun;106(6):dju091. doi: 10.1093/jnci/dju091. Erratum In: J Natl Cancer Inst. 2014 Aug;106(8):dju235 doi:10.1093/jnci/dju235. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Kobayashi H, Ohno S, Sasaki Y, Matsuura M. Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility genes (review). Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29. doi: 10.3892/or.2013.2541. Epub 2013 Jun 19. Citation on PubMed
  • National Cancer Institute: Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version
  • Nelson HD, Fu R, Goddard K, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Pappas M, Zakher B. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK179201/ Citation on PubMed
  • Oh M, McBride A, Yun S, Bhattacharjee S, Slack M, Martin JR, Jeter J, Abraham I. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations and Colorectal Cancer Risk: Systematic Review and Meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2018 Nov 1;110(11):1178-1189. doi: 10.1093/jnci/djy148. Citation on PubMed
  • Pennington KP, Swisher EM. Hereditary ovarian cancer: beyond the usual suspects. Gynecol Oncol. 2012 Feb;124(2):347-53. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.12.415. Citation on PubMed
  • Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Citation on PubMed
  • Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):109-33, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.003. Citation on PubMed
  • Toss A, Tomasello C, Razzaboni E, Contu G, Grandi G, Cagnacci A, Schilder RJ, Cortesi L. Hereditary ovarian cancer: not only BRCA 1 and 2 genes. Biomed Res Int. 2015;2015:341723. doi: 10.1155/2015/341723. Epub 2015 May 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Walsh T, Casadei S, Coats KH, Swisher E, Stray SM, Higgins J, Roach KC, Mandell J, Lee MK, Ciernikova S, Foretova L, Soucek P, King MC. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA. 2006 Mar 22;295(12):1379-88. doi: 10.1001/jama.295.12.1379. Citation on PubMed

Przydatne linki

470,00 zł

-
+
Pobierz skierowanie na badanie

Wykonaj badanie, jeśli w rodzinie:

  • najbliższej (np. matka, siostra, babcia, córka) występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika;
  • występowały przypadki zachorowania na raka piersi w młodym wieku (przed 40. rokiem życia);
  • występował obustronny rak piersi;
  • wystąpił rak piersi u mężczyzny;
  • wystąpił potrójnie ujemny rak piersi u chorej przed menopauzą;
  • wykryto mutacje genu BRCA1.
Zobacz przykładowy wynik badania

Co daje badanie

Wynik badania pomoże stwierdzić, czy jesteś w wyższym niż średnie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza raka piersi lub jajnika.

Wiedza o obecności szkodliwej mutacji umożliwia podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

Funkcja genu/białka

Gen BRCA1 koduje instrukcję do tworzenia białka, którego funkcją jest hamowanie/supresja powstawania guza.Białka supresorowe regulują wzrost i podział komórek guza.

Białko BRCA1 bierze udział w naprawie uszkodzonego DNA. W jądrze wielu typów prawidłowych komórek, białko BRCA1 współdziała z kilkoma innymi białkami w celu naprawy przerw w DNA. Przerwy te mogą być spowodowane przez naturalne i medyczne promieniowanie lub inne narażenia środowiskowe, a także występują, gdy chromosomy wymieniają materiał genetyczny w ramach przygotowań do podziału komórki. Poprzez pomoc w naprawie DNA, białko BRCA1 odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności informacji genetycznej komórki.

Badania sugerują, że białko BRCA1 reguluje również aktywność innych genów i odgrywa istotną rolę w rozwoju embrionalnym. Aby pełnić te funkcje, białko BRCA1 oddziałuje z wieloma innymi białkami, w tym z innymi supresorami nowotworów i białkami regulującymi podziały komórkowe.

Badane mutacje

  • NM_007294.4(BRCA1):c.181T>G (p.Cys61Gly)
  • NM_007294.3(BRCA1):c.68_69delAG (p.Glu23Valfs)
  • NM_007294.4(BRCA1):c.4239del (p.Glu1413fs)
  • NM_007294.3(BRCA1):c.3700_3704delGTAAA (p.Val1234Glnfs)
  • NM_007294.4(BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs)

Choroby związane z mutacjami

  • rak piersi
  • rak jajnika
  • rak prostaty
  • rak trzustki
  • cholangiocarcinoma
  • rak endometrium
  • rak jelita
  • wrodzony zespół predysponujący do wystąpienia nowotworu

Linia chronologiczna odkryć

Opracowano na podstawie

  • Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007 Apr 10;25(11):1329-33. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Foulkes WD, Shuen AY. In brief: BRCA1 and BRCA2. J Pathol. 2013 Aug;230(4):347-9. doi: 10.1002/path.4205. Citation on PubMed
  • Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2 – update and implications on the genetics of breast cancer: a clinical perspective. Clin Genet. 2014 Jan;85(1):1-4. doi: 10.1111/cge.12291. Epub 2013 Oct 25. No abstract available. Erratum In: Clin Genet. 2014 Mar;85(3):302. Citation on PubMed
  • Friebel TM, Domchek SM, Rebbeck TR. Modifiers of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2014 Jun;106(6):dju091. doi: 10.1093/jnci/dju091. Erratum In: J Natl Cancer Inst. 2014 Aug;106(8):dju235 doi:10.1093/jnci/dju235. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Kobayashi H, Ohno S, Sasaki Y, Matsuura M. Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility genes (review). Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29. doi: 10.3892/or.2013.2541. Epub 2013 Jun 19. Citation on PubMed
  • National Cancer Institute: Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version
  • Nelson HD, Fu R, Goddard K, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Pappas M, Zakher B. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK179201/ Citation on PubMed
  • Oh M, McBride A, Yun S, Bhattacharjee S, Slack M, Martin JR, Jeter J, Abraham I. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations and Colorectal Cancer Risk: Systematic Review and Meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2018 Nov 1;110(11):1178-1189. doi: 10.1093/jnci/djy148. Citation on PubMed
  • Pennington KP, Swisher EM. Hereditary ovarian cancer: beyond the usual suspects. Gynecol Oncol. 2012 Feb;124(2):347-53. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.12.415. Citation on PubMed
  • Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Citation on PubMed
  • Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):109-33, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.003. Citation on PubMed
  • Toss A, Tomasello C, Razzaboni E, Contu G, Grandi G, Cagnacci A, Schilder RJ, Cortesi L. Hereditary ovarian cancer: not only BRCA 1 and 2 genes. Biomed Res Int. 2015;2015:341723. doi: 10.1155/2015/341723. Epub 2015 May 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Walsh T, Casadei S, Coats KH, Swisher E, Stray SM, Higgins J, Roach KC, Mandell J, Lee MK, Ciernikova S, Foretova L, Soucek P, King MC. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA. 2006 Mar 22;295(12):1379-88. doi: 10.1001/jama.295.12.1379. Citation on PubMed

Przydatne linki

Related products

kontakt
Podsumowanie koszyka
Skip to content