Mutacje uszkadzające gen CHEK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Potwierdzone nosicielstwo którejś z mutacji założycielskich w genie CHEK2 podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy, a  mężczyzn 10 – krotnie. Badania dla polskiej populacji potwierdziły podwyższone ryzyko zachorowania nosicieli mutacji na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.

W odpowiedzi na uszkodzenia DNA i bloki replikacyjne, progresja cyklu komórkowego jest zatrzymywana poprzez kontrolę krytycznych regulatorów cyklu komórkowego. Białko kodowane przez ten gen jest regulatorem punktu kontrolnego cyklu komórkowego i przypuszczalnym supresorem nowotworów. Zawiera domenę interakcji z białkiem związanym z głowicą widełkową niezbędną do aktywacji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA i jest szybko fosforylowane w odpowiedzi na bloki replikacji i uszkodzenia DNA. Po aktywacji wiadomo, że kodowane białko hamuje fosfatazę CDC25C, zapobiegając wejściu w mitozę, i wykazano, że stabilizuje białko supresorowe nowotworu p53, prowadząc do zatrzymania cyklu komórkowego w G1. Ponadto białko to oddziałuje z BRCA1 i fosforyluje je, umożliwiając BRCA1 przywrócenie przeżycia po uszkodzeniu DNA.

• NM_007194.4(CHEK2):c.470T>C (p.Ile157Thr)
• NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A
• NM_007194.4(CHEK2):c.1100del (p.Thr367fs)
• EK 10 + EK 11: rozległa delecja del5395

• rak pęcherza
• rak prostaty
• rak jelita
• rak piersi
• rak płuca
• zespół Li Fraumeni
• mięsak kościopochodny