Cel badania
Badanie wykonywane w materiale tkankowym glejaka pobranym od chorego.
Ma znaczenie w procesie diagnostycznym i prognostycznym oraz terapeutycznym. Mutacje w genach 1 i 2 enzymu cyklu oddechowego: dehydrogenazy izocytrynianu (ang. isocitrate dehydrogenase 1,2), IDH1/IDH2, są markerami nowotworowymi przydatnymi w klasyfikacji glejaków.
Badanie jest nezbędne w klasyfikacji WHO nowotworów OUN z 2021 roku.
Funkcja genu/białka
Gen IDH1 dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu zwanego dehydrogenazą izocytrynianową 1. Enzym ten znajduje się głównie w wypełnionej płynem przestrzeni wewnątrz komórek (cytoplazmie). Znajduje się również w strukturach komórkowych zwanych peroksysomami, które są małymi woreczkami wewnątrz komórek, które przetwarzają wiele rodzajów cząsteczek.
Zarówno w cytoplazmie, jak i w peroksysomach, dehydrogenaza izocytrynianowa 1 przekształca związek zwany izocytrynianem w inny związek zwany 2-ketoglutaranem. W wyniku tej reakcji powstaje również cząsteczka o nazwie NADPH, która jest niezbędna w wielu procesach komórkowych. NADPH wytwarzany przez dehydrogenazę izocytrynianową 1 bierze udział w rozkładzie tłuszczów na energię, a także chroni komórki przed potencjalnie szkodliwymi cząsteczkami zwanymi reaktywnymi formami tlenu.
Badane mutacje
- IDH1
p. R132H (LRG_610t1:c.395G>A) - p. R132C LRG_610t1:c.394C>T)
- p. R132S (LRG_610t1:c.394C>A)p. R132G (LRG_610t1:c.394C>G)
- p. R132L LRG_610t1:c.395G>T)
- p. R132P (LRG_610t1:c.395G>C),
- p. R132V (NM_005896.4:c394_395delinsGT)
- p. R100Q (LRG_610t1:c.299G>A).
IDH2 - p. R172K (LRG_611t2:c.515G>A)
- p. R172M (LRG_611t2:c.515G>T)
- p. R172W
(LRG_611t2:c.514A>T) - p. R172G (LRG_611t2:c.514A>G), p. R172S (LRG_611t2:c.516G>T)
- p.R140Q (NM_002168.4:c.419G>A)
- p. R140W (LRG_611t2:c.418C>T
- p. R140L
(LRG_611t2:c.419G>T),p. R140G (LRG_611t2:c.418C>G).
Choroby związane z mutacjami
- glejak
