Badanie określające czynniki predykcyjne i prognostyczne odpowiedzi na leczenie celowane molekularnie, wykonywane w preparacie utrwalonego materiału biologicznego zawierającego tkankę nowotworu jelita grubego lub trzustki. Wykazano, że status genetyczny biomarkerów RAS (egzony 2, 3 i 4 onkogenów KRAS i NRAS) oraz mutacji BRAF (głównie V600E) pozwala na ocenę odpowiedzi na stosowanie terapii przeciwciałami anty-EGFR.  Chorzy na nowotwory nie mający mutacji w genach RAS są znacznie bardziej podatni na leczenie oparte o inhibitory anty-EGFR.

Gen KRAS dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego K-Ras, które jest częścią szlaku sygnałowego znanego jako szlak RAS/MAPK. Białko to przekazuje sygnały z zewnątrz komórki do jej jądra. Sygnały te nakazują komórce rosnąć i dzielić się (proliferować) lub dojrzewać i przyjmować wyspecjalizowane funkcje (różnicować się).

Gen KRAS należy do klasy genów znanych jako onkogeny. Zmutowane onkogeny mogą powodować, że normalne komórki stają się nowotworowe. Gen KRAS należy do rodziny onkogenów Ras, która obejmuje również dwa inne geny: HRAS i NRAS. Białka te odgrywają ważną rolę w podziale komórek, ich różnicowaniu i samozniszczeniu (apoptozie).

Gen BRAF dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które pomaga przekazywać sygnały chemiczne z zewnątrz komórki do jej jądra. Białko to jest częścią szlaku sygnałowego znanego jako szlak RAS/MAPK, który kontroluje kilka ważnych funkcji komórki. W szczególności szlak RAS/MAPK reguluje wzrost i podział (proliferację) komórek, proces, w którym komórki dojrzewają do pełnienia określonych funkcji (różnicowanie), ruch komórek (migrację) i samozniszczenie komórek (apoptozę). Sygnalizacja chemiczna za pośrednictwem tego szlaku jest niezbędna do prawidłowego rozwoju przed urodzeniem.

Gen BRAF należy do klasy genów znanych jako onkogeny. Zmutowane onkogeny mogą powodować, że normalne komórki stają się nowotworowe.

BRAF
p. V600E, c.1799T>A; p. V600E, c.1799_1800delTGinsAA; p.V600K, c.1798_1799GT>AA; p.V600R,
c.1799_1799GT>AG; p.V600D, c.1799_1800TG>AT; p.V600M, c.1798G>A; p.V600G, c.1799T>G.

KRAS
p. G12A, c.35G>C; p. G12D, c.35G>A; p.G12R, c.34G>C; p. G12V,
c.35G>T; p.G13D, c.38G>A; p.G12C, c.34G>T; p.G12S, c.34G>T; p.Q61H, c.183A>T;p.Q61H,
c.183A>C; p.Q81L, c.182A>T;p.Q61R, c.182A>G; p.A59E, c.176C>A; p. A59G, c.176C>G; p. A59T,
c.175G>A; p.K117N(AAC), c.351A>C; p.K117N(AAT), c.351A>T;
p.K117R, c.350A>G; p.K117E, c.349A>G; p.A146T, c.436G>A; p.A146P, c.436G>C; p.A146V,
c.437C>T;

NRAS
p.G12D c.35G>A; p.G12C, c.34G>T; p.G12S, c.34G>A; p.G13R, c.37G>C; p.G13V, c.38G>T;
p.K117R, c.350A>G; p.Q61H(CAC), c.183A>C; p.Q61H(CAT), c.183A>T; p.Q61L, c.182A>T; p.Q61K,
c.181C>A; p.Q61R, c.182A>G; p.146T, c.436G>A; p.A59D, c.176C>A; p.A59T, c.175G>A;

• rak jelita
• rak trzustki