Mutacje występuje w ok.50% przypadków czerniaka. Jej potwierdzenie w komórkach nowotworowych umożliwia zastosowanie terapii celowanej infibitorami kinaz tyrozynowych BRAF i MEK.

Rak jelita grubego z potwierdzoną mutacją BRAF (ok. 10% przypadków) charaketryzuje agresywnym przebiegiem i wykazuje oporność na niektóre formy leczenia systemowego. W przypadku obecności mutacji zaleca się stosowanie w pierszej linii leczenia terapii celowanej infibitorami kinaz tyrozynowych BRAF i MEK.

Gen BRAF dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które pomaga przekazywać sygnały chemiczne z zewnątrz komórki do jej jądra. Białko to jest częścią szlaku sygnałowego znanego jako szlak RAS/MAPK, który kontroluje kilka ważnych funkcji komórki. W szczególności szlak RAS/MAPK reguluje wzrost i podział (proliferację) komórek, proces, w którym komórki dojrzewają do pełnienia określonych funkcji (różnicowanie), ruch komórek (migrację) i samozniszczenie komórek (apoptozę). Sygnalizacja chemiczna za pośrednictwem tego szlaku jest niezbędna do prawidłowego rozwoju przed urodzeniem.

Gen BRAF należy do klasy genów znanych jako onkogeny. Zmutowane onkogeny mogą powodować, że normalne komórki stają się nowotworowe.

• NM_004333.6(BRAF):c.1799_1800delinsAA (p.Val600Glu)

• NM_004333.6(BRAF):c.1799_1800delinsAT (p.Val600Asp)

• NM_004333.6(BRAF):c.1798_1799delinsAA (p.Val600Lys)

• NM_004333.6(BRAF):c.1798_1799delinsAG (p.Val600Arg)

• NM_004333.6(BRAF):c.1798G>A (p.Val600Met)

• czerniak
• rak jelita
• rak trzustki