Cel badania
Mutacje w genach HLA DQ2 (DQ2.2 i DQ2.5), DQ8, DR2, DR4, DR7, DR11, DR12 pozwala na postawienie rozpoznania celiakii.
Celiakia to poważna choroba autoimmunologiczna występująca u osób predysponowanych genetycznie, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego. Szacuje się, że dotyka ona 1 na 100 osób na całym świecie.
Funkcja genu/białka
HLA klasy II jest heterodimerem składającym się z łańcucha alfa (DQA) i beta (DQB), zakotwiczonych w błonie komórkowej. Odgrywa centralną rolę w układzie odpornościowym, prezentując peptydy pochodzące z białek zewnątrzkomórkowych. Cząsteczki klasy II ulegają ekspresji w komórkach prezentujących antygen (APC: limfocyty B, komórki dendrytyczne, makrofagi). Łańcuch beta ma około 26-28 kDa i zawiera sześć eksonów. Ekson 1 koduje peptyd liderowy, eksony 2 i 3 kodują dwie domeny zewnątrzkomórkowe, ekson 4 koduje domenę transbłonową, a ekson 5 koduje ogon cytoplazmatyczny.
Badane mutacje
- HLA DQA1*02
- DQA1*03
- DQA1*05 – DQB1*02
- DQB1*0302 – DRB1*03 – DRB1*04 – DRB1*07 – DRB1*11 – DRB1*12
Choroby związane z mutacjami
- celiakia
Przydatne linki
