+48 (41) 349 68 92

meduniv@meduniv.pl

0
Kontakt

Badanie mutacji w genie BRCA2

Co daje badanie

Wynik badania pomoże stwierdzić, czy jesteś w wyższym niż średnie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza raka piersi lub jajnika.

Wiedza o obecności szkodliwej mutacji umożliwia podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

Funkcja genu/białka

Gen BRCA2 dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które działa jako supresor nowotworu. Białka supresorowe nowotworów pomagają zapobiegać zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi i podziałowi komórek.

Białko BRCA2 bierze udział w naprawie uszkodzonego DNA. W jądrze wielu typów normalnych komórek białko BRCA2 współdziała z innymi białkami w naprawie pęknięćDNA, które mogą być spowodowane promieniowaniem naturalnym i medycznym lub innymi narażeniami środowiskowymi. Dodatkowo mogą także występuwać, gdy chromosomy wymieniają materiał genetyczny w ramach przygotowań do podziału komórki. Biorąc udział w naprawie DNA, białko BRCA2 odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności informacji genetycznej komórki.

Naukowcy podejrzewają, że białko BRCA2 pełni dodatkowe funkcje w komórkach. Na przykład, białko to może pomagać w regulacji cytokinezy, która jest etapem podziału komórki, gdy płyn otaczający jądro (cytoplazma) dzieli się, tworząc dwie oddzielne komórki. Naukowcy badają inne potencjalne działania tego białka.

Badane mutacje

NM_000059.3(BRCA2):c.7913_7917del (p.Ala2637_Phe2638insTer)

 

Choroby związane z mutacjami

  • rak piersi
  • rak jajnika
  • rak prostaty
  • rak trzustki
  • cholangiocarcinoma
  • anemia Fanconiego
  • melanoma
  • wrodzony zespół predysponujący do wystąpienia nowotworu

Linia chronologiczna odkryć

Opracowano na podstawie

  • Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007 Apr 10;25(11):1329-33. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Foulkes WD, Shuen AY. In brief: BRCA1 and BRCA2. J Pathol. 2013 Aug;230(4):347-9. doi: 10.1002/path.4205. Citation on PubMed
  • Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2 – update and implications on the genetics of breast cancer: a clinical perspective. Clin Genet. 2014 Jan;85(1):1-4. doi: 10.1111/cge.12291. Epub 2013 Oct 25. No abstract available. Erratum In: Clin Genet. 2014 Mar;85(3):302. Citation on PubMed
  • Friebel TM, Domchek SM, Rebbeck TR. Modifiers of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2014 Jun;106(6):dju091. doi: 10.1093/jnci/dju091. Erratum In: J Natl Cancer Inst. 2014 Aug;106(8):dju235 doi:10.1093/jnci/dju235. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Kobayashi H, Ohno S, Sasaki Y, Matsuura M. Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility genes (review). Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29. doi: 10.3892/or.2013.2541. Epub 2013 Jun 19. Citation on PubMed
  • National Cancer Institute: Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version
  • Nelson HD, Fu R, Goddard K, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Pappas M, Zakher B. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK179201/ Citation on PubMed
  • Pennington KP, Swisher EM. Hereditary ovarian cancer: beyond the usual suspects. Gynecol Oncol. 2012 Feb;124(2):347-53. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.12.415. Citation on PubMed
  • Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Citation on PubMed
  • Shahid T, Soroka J, Kong E, Malivert L, McIlwraith MJ, Pape T, West SC, Zhang X. Structure and mechanism of action of the BRCA2 breast cancer tumor suppressor. Nat Struct Mol Biol. 2014 Nov;21(11):962-968. doi: 10.1038/nsmb.2899. Epub 2014 Oct 5. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):109-33, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.003. Citation on PubMed
  • Toss A, Tomasello C, Razzaboni E, Contu G, Grandi G, Cagnacci A, Schilder RJ, Cortesi L. Hereditary ovarian cancer: not only BRCA 1 and 2 genes. Biomed Res Int. 2015;2015:341723. doi: 10.1155/2015/341723. Epub 2015 May 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Wagner JE, Tolar J, Levran O, Scholl T, Deffenbaugh A, Satagopan J, Ben-Porat L, Mah K, Batish SD, Kutler DI, MacMillan ML, Hanenberg H, Auerbach AD. Germline mutations in BRCA2: shared genetic susceptibility to breast cancer, early onset leukemia, and Fanconi anemia. Blood. 2004 Apr 15;103(8):3226-9. doi: 10.1182/blood-2003-09-3138. Epub 2004 Jan 8. Citation on PubMed

Przydatne linki

260,00 zł

-
+
Pobierz skierowanie na badanie
Czas oczekiwania na wyniki (dni robocze):

3

Rodzaj materiału:

Krew żylna (EDTA)

Wykonaj badanie, jeśli w rodzinie:

  • najbliższej (np. matka, siostra, babcia, córka) występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika;
  • występowały przypadki zachorowania na raka piersi w młodym wieku (przed 40. rokiem życia);
  • występował obustronny rak piersi;
  • wystąpił rak piersi u mężczyzny;
  • wystąpił potrójnie ujemny rak piersi u chorej przed menopauzą;
  • wykryto mutacje genu BRCA2.
Zobacz przykładowy wynik badania

Co daje badanie

Wynik badania pomoże stwierdzić, czy jesteś w wyższym niż średnie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza raka piersi lub jajnika.

Wiedza o obecności szkodliwej mutacji umożliwia podjęcie kroków w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

Funkcja genu/białka

Gen BRCA2 dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które działa jako supresor nowotworu. Białka supresorowe nowotworów pomagają zapobiegać zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi i podziałowi komórek.

Białko BRCA2 bierze udział w naprawie uszkodzonego DNA. W jądrze wielu typów normalnych komórek białko BRCA2 współdziała z innymi białkami w naprawie pęknięćDNA, które mogą być spowodowane promieniowaniem naturalnym i medycznym lub innymi narażeniami środowiskowymi. Dodatkowo mogą także występuwać, gdy chromosomy wymieniają materiał genetyczny w ramach przygotowań do podziału komórki. Biorąc udział w naprawie DNA, białko BRCA2 odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności informacji genetycznej komórki.

Naukowcy podejrzewają, że białko BRCA2 pełni dodatkowe funkcje w komórkach. Na przykład, białko to może pomagać w regulacji cytokinezy, która jest etapem podziału komórki, gdy płyn otaczający jądro (cytoplazma) dzieli się, tworząc dwie oddzielne komórki. Naukowcy badają inne potencjalne działania tego białka.

Badane mutacje

NM_000059.3(BRCA2):c.7913_7917del (p.Ala2637_Phe2638insTer)

 

Choroby związane z mutacjami

  • rak piersi
  • rak jajnika
  • rak prostaty
  • rak trzustki
  • cholangiocarcinoma
  • anemia Fanconiego
  • melanoma
  • wrodzony zespół predysponujący do wystąpienia nowotworu

Linia chronologiczna odkryć

Opracowano na podstawie

  • Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007 Apr 10;25(11):1329-33. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Foulkes WD, Shuen AY. In brief: BRCA1 and BRCA2. J Pathol. 2013 Aug;230(4):347-9. doi: 10.1002/path.4205. Citation on PubMed
  • Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2 – update and implications on the genetics of breast cancer: a clinical perspective. Clin Genet. 2014 Jan;85(1):1-4. doi: 10.1111/cge.12291. Epub 2013 Oct 25. No abstract available. Erratum In: Clin Genet. 2014 Mar;85(3):302. Citation on PubMed
  • Friebel TM, Domchek SM, Rebbeck TR. Modifiers of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis. J Natl Cancer Inst. 2014 Jun;106(6):dju091. doi: 10.1093/jnci/dju091. Erratum In: J Natl Cancer Inst. 2014 Aug;106(8):dju235 doi:10.1093/jnci/dju235. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Kobayashi H, Ohno S, Sasaki Y, Matsuura M. Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility genes (review). Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29. doi: 10.3892/or.2013.2541. Epub 2013 Jun 19. Citation on PubMed
  • National Cancer Institute: Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version
  • Nelson HD, Fu R, Goddard K, Mitchell JP, Okinaka-Hu L, Pappas M, Zakher B. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK179201/ Citation on PubMed
  • Pennington KP, Swisher EM. Hereditary ovarian cancer: beyond the usual suspects. Gynecol Oncol. 2012 Feb;124(2):347-53. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.12.415. Citation on PubMed
  • Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Citation on PubMed
  • Shahid T, Soroka J, Kong E, Malivert L, McIlwraith MJ, Pape T, West SC, Zhang X. Structure and mechanism of action of the BRCA2 breast cancer tumor suppressor. Nat Struct Mol Biol. 2014 Nov;21(11):962-968. doi: 10.1038/nsmb.2899. Epub 2014 Oct 5. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):109-33, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.003. Citation on PubMed
  • Toss A, Tomasello C, Razzaboni E, Contu G, Grandi G, Cagnacci A, Schilder RJ, Cortesi L. Hereditary ovarian cancer: not only BRCA 1 and 2 genes. Biomed Res Int. 2015;2015:341723. doi: 10.1155/2015/341723. Epub 2015 May 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • Wagner JE, Tolar J, Levran O, Scholl T, Deffenbaugh A, Satagopan J, Ben-Porat L, Mah K, Batish SD, Kutler DI, MacMillan ML, Hanenberg H, Auerbach AD. Germline mutations in BRCA2: shared genetic susceptibility to breast cancer, early onset leukemia, and Fanconi anemia. Blood. 2004 Apr 15;103(8):3226-9. doi: 10.1182/blood-2003-09-3138. Epub 2004 Jan 8. Citation on PubMed

Przydatne linki

Czas oczekiwania na wyniki (dni robocze):

3

Rodzaj materiału:

Krew żylna (EDTA)

Related products

kontakt
Podsumowanie koszyka
Skip to content